Ley 1980 de 2019, por medio de la cual se crea el Programa de Tamizaje Neonatal en Colombia - 26 de Julio de 2019 - Diario Oficial de Colombia - Legislación - VLEX 801111241

Ley 1980 de 2019, por medio de la cual se crea el Programa de Tamizaje Neonatal en Colombia

Emisor:Rama Legislativa
 
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El Congreso de Colombia DECRETA:

Artículo 1º Objeto.

La presente ley tiene por objeto regular y ampliar la práctica del tamizaje neonatal en Colombia mediante la detección temprana de ceguera y sordera congénitas, la utilización, almacenamiento y disposición de la muestra de sangre del recién nacido para detectar tempranamente los errores congénitos del metabolismo y enfermedades que puedan deteriorar la calidad de vida de las personas y otras alteraciones congénitas objeto de tamizaje que generan enfermedades cuyo diagnóstico temprano permite evitar su progresión, secuelas y discapacidad o modificar la calidad o expectativa de vida.

Artículo 2º Definiciones.

Para los efectos de esta ley, se entenderá por:

  1. Tamizaje neonatal: El conjunto de acciones involucradas para la detección temprana de Errores Innatos del Metabolismo (EIM) y enfermedades que puedan deteriorar la calidad de vida y otras alteraciones congénitas del metabolismo, como lo son la toma de muestra de sangre del cordón umbilical y del talón en el recién nacido, destinada a realizarle pruebas específicas para detectar tempranamente, tratar y hacer seguimiento a lo largo de la vida a alteraciones metabólicas, endocrinas, visuales o auditivas para las cuales exista tratamiento que, de no ser detectadas, aumentan la morbilidad, generan discapacidad física o cognitiva y aumentan la mortalidad infantil.

  2. Tamizaje prenatal: Estrategia clínica para determinar la presencia de genes relacionados con enfermedades del embrión o feto en desarrollo.

  3. Tamizaje neonatal básico: Incluye pruebas de hipotiroidis-mo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quísti-ca, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa o defectos de la hemoglobina.

  4. Tamizaje ampliado: Incluye las anteriores pruebas más las pruebas diagnóstico de enfermedades de los aminoácidos, enfermedades de los ácidos orgánicos y desórdenes de la betaoxidación de los ácidos grasos (en total son 33 enfermedades que se detectan con esta prueba).

  5. Ácidos nucleicos: Son el ácido desoxirribonucleico (ADN), y el ácido ribonucleico (ARN), que se encuentran en el núcleo de cada célula humana.

  6. Error innato del metabolismo: Es una enfermedad presente desde el nacimiento, causada por el funcionamiento anormal de algún componente de las rutas bioquímicas de los alimentos para su utilización adecuada por el organismo.

  7. DBS: Muestra de sangre seca para tamizaje neonatal, obtenida del cordón umbilical o del talón.

  8. Genoma humano: Es el ADN completo del ser humano más el conjunto total de material genético que se encuentra en las células.

  9. Enfermedades raras: Son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.

  10. Genes: Es la unidad funcional del ADN que contiene la información para producir una proteína o juego de proteínas específicas. En el ser humano los genes se localizan en los 23 pares de cromosomas del núcleo de las células.

  11. Biobanco: Sitio para el manejo controlado de recolección, depósito y distribución de materiales biológicos y la información asociada con estándares técnicos y éticos.

  12. Prueba genética: Método de laboratorio en el que se evalúa la presencia o ausencia de algún factor...

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