Resolución número 002048 de 2015, por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas - 12 de Junio de 2015 - Diario Oficial de Colombia - Legislación - VLEX 574780054

Resolución número 002048 de 2015, por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas

Emisor:Ministerio de Salud y Protección Social
 
ÍNDICE
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El Ministro de Salud y Protección Social, en ejercicio de sus atribuciones legales, en especial las conferidas por los artículos 2º del Decreto-ley 4107 de 2011 y 2 de la Ley 1392 de 2010 modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011 y

CONSIDERANDO:

Que el artículo 2º de la Ley 1392 de 2010, por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, dispuso que con el fin de mantener unificada la lista de denominación de las enfermedades huérfanas, el hoy Ministerio de Salud y Protección Social emitirá y actualizará esta lista cada dos años.

Que los artículos 112, 114 y 116 de la Ley 1438 de 2011 establecieron que el Ministerio de Salud y Protección Social articulará el manejo y será responsable de la administración de la información, a través del Sistema Integrado de Información de la Protección Social (Sispro) y que las entidades promotoras de salud, los prestadores de servicios de salud, las direcciones territoriales de salud, las empresas farmacéuticas, las cajas de compensación, las administradoras de riesgos laborales y los demás agentes del sistema, están obligados a proveer la información solicitada de forma confiable, oportuna y clara dentro de los plazos establecidos, so pena de ser reportadas ante las autoridades competentes para la aplicación de las sanciones correspondientes.

Que el artículo 4º del Decreto 1954 de 2012, "por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas" establece un reporte inicial y por única vez de los datos del censo de pacientes con enfermedades huérfanas a la Cuenta de Alto Costo y determina que el reporte posterior al censo de los nuevos pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas se efectuará a este Ministerio a través del Sistema de Vigilancia en Salud Pública, Sivigila, de acuerdo a las fichas de notificación y protocolos establecidos para tal fin.

Que el artículo 3º ibídem, establece que las Entidades Promotoras de Salud (EPS), entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y las direcciones departamentales, distritales y municipales de Salud deberán presentar la información bajo los procedimientos que para tal efecto defina el Ministerio.

Que para dar cumplimiento a lo ordenado en la Ley 1392 de 2010, este Ministerio organizó una mesa de trabajo creada con el fin de actualizar el listado de enfermedades huérfanas, definido en primera oportunidad, con la Resolución 430 de 2013, integrada por las asociaciones de pacientes, la academia y las sociedades científicas.

Que la mesa de trabajo de Enfermedades Huérfanas participó activamente en el componente científico de la definición del listado anexo, realizando la revisión una a una de las enfermedades huérfanas identificadas con el objeto de determinar si cumplen o no los criterios definidos en la precitada ley.

Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.

Que con el fin de facilitar el adecuado manejo de la información y la identificación de las enfermedades reportadas, se requiere incluir en el listado de enfermedades huérfanas, el número con el cual se identificarán y se reportarán los pacientes nuevos con dichas enfermedades, en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública, Sivigila.

En mérito de lo expuesto,

RESUELVE:

Artículo 1º Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas y establecer el número con el cual se identifica cada enfermedad incluida en el Anexo Técnico que forma parte integral del presente acto.
Artículo 2º

Ámbito de aplicacióny obligatoriedad. Esta resolución aplica a las Entidades Promotoras de Salud - EPS, las entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud, las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud y las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS) quienes deberán incluir el listado de enfermedades huérfanas en sus sistemas de información y reportes respectivos.

Artículo 3

º. Asignación del número con el cual se identifica cada enfermedad huérfana. Una vez incluida una enfermedad huérfana en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido.

Parágrafo. En caso de que una enfermedad huérfana con número asignado sea excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra.

Artículo 4º Publicación del listado actualizado de enfermedades huérfanas. Una vez publicado el anexo técnico que hace parte de la presente resolución, los sinónimos de las enfermedades huérfanas serán publicados en la página web del Ministerio de Salud y Protección Social con el respectivo versionamiento.
Artículo 5º Vigencia y derogatoria. La presente resolución rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 430 de 2013.

Publíquese y cúmplase.

Dada en Bogotá, D. C., a 9 de junio de 2015.

El Ministro de Salud y Protección Social,

Alejandro Gaviria Uribe.

ANEXO TÉCNICO

Listado de enfermedades huérfanas (Versión 2.0)

Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana
1 3MC Síndrome de Deficiencia COLEC11 71 Agnatia holoprosencefalia situs inversus
2 3-metilcrotonil glicinuria 72 Albinismo con sordera
3 Ablefaron macrostomia 73 Albinismo cutáneo fenotipo Her-mine
4 Abscesos asepticos sensibles a corticosteroides 74 Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo
5 Acalasia microcefalia 75 Albinismo ocular sordera sensorial tardia
6 Acalasia primaria 76 Albinismo oculo-cutaneo
7 Acatalasemia 77 Alcaptonuria
8 Aceruloplasminemia 78 Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X
9 Acidemia 3-OH-3ME-gluta-rica 79 Alfa-manosidosis
10 Acidemia butirica 80 ALPS-CASP10
11 Acidemia cadena media 81 ALPS-FASLG

Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana
12 Acidemia glutarica I 82 Amaurosis - hipertricosis
13 Acidemia glutarica II 83 Amaurosis congenita de Leber
14 Acidemia isovalerica 84 Amebiasis por amebas salvajes
15 Acidemia metilmalonica - ho-mocistinuria, tipo cbl C 85 Amelia, autosómica recesiva
16 Acidemia metilmalonica - ho-mocistinuria, tipo cbl D 86 Amiloidosis secundaria
17 Acidemia metilmalonica - ho-mocistinuria, tipo cbl F 87 Amioplasia congenita
18 Acidemia metilmalonica -vitamina B12 sensible, tipo cbl A 88 Anadisplasia metafisaria
19 Acidemia organica no especificada 89 Analbuminemia congenita
20 Acidemia piroglutamica 90 Anemia de cuerpos de Heinz
21 Acidemia propionica 91 Anemia de Fanconi
22 Acidemia succinica 92 Anemia diseritropoyetica, congenita
23 Acidosis lactica 93 Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos rojos
24 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 94 Anemia hemolitica letal anomalias genitales
25 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3 95 Anemia hemolitica por deficit de adenilato quinasa
26 Aciduria 4 hidroxi-butirica 96 Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa
27 Aciduria argininosuccinica 97 Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa
28 Aciduria fumarica 98 Anemia hemolitica, no esferocitica, por déficit de hexoquinasa
29 Aciduria malonica 99 Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro
30 Aciduria metilmalonica con homocistinuria 100 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X
31 Aciduria metilmalonica mi-crocefalia cataratas 101 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia
32 Aciduria mevalonica 102 Anencefalia/exencefalia aislada
33 Aciduria no especificada 103 Anestesia corneal anomalias reti-nianas sordera
34 Aciduria orotica hereditaria 104 Angioedema adquirido
35 Acondrogenesis 105 Angioedema hereditario
36 Acondroplasia 106 Angioma en racimo
37 Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans 107 Angiomatosis cutánea y digestiva
38 Acortamiento congenito de ligamento costocoracoide 108 Angiomatosis neurocutanea hereditaria
39 Acrania 109 Angiomatosis quística de hueso, difusa
40 Acrocefalosindactilia (termino genérico) 110 Aniridia
41 Acrocraneofacial disostosis 111 Aniridia agenesia renal retraso psicomotor
42 Acrodermatitis enteropatica 112 Aniridia ausencia de rotula
43 Acroesquifodisplasia meta-fisaria 113 Aniridia ptosis retraso mental obesidad

Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana
44 Acromatopsia 114 Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental
45 Acromegalia 115 Anisakiasis
46 Acromegalia cutis gyrata 116 Anoftalmia - insuficiencia hipotala-mo-pituitaria
47 Acromegaloide, facies 117 Anoftalmia - megalocornea - car-diopatía - anomalías esqueléticas
48 Acromelanosis 118 Anoftalmia - microftalmia, aislada
49 Acroosteolisis tipo dominante 119 Anoftalmia - microftalmia, atresia esofágica
50 Adamantinoma 120 Anomalía acro-pecto-renal
51 AD-DKC (Mutacion en
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