Resolución número 002048 de 2015, por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas
| Emisor | Ministerio de Salud y Protección Social |
| Número de Boletín | 49541 |
El Ministro de Salud y Protección Social, en ejercicio de sus atribuciones legales, en especial las conferidas por los artículos 2º del Decreto-ley 4107 de 2011 y 2 de la Ley 1392 de 2010 modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011 y
CONSIDERANDO:
Que el artículo 2º de la Ley 1392 de 2010, por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, dispuso que con el fin de mantener unificada la lista de denominación de las enfermedades huérfanas, el hoy Ministerio de Salud y Protección Social emitirá y actualizará esta lista cada dos años.
Que los artículos 112, 114 y 116 de la Ley 1438 de 2011 establecieron que el Ministerio de Salud y Protección Social articulará el manejo y será responsable de la administración de la información, a través del Sistema Integrado de Información de la Protección Social (Sispro) y que las entidades promotoras de salud, los prestadores de servicios de salud, las direcciones territoriales de salud, las empresas farmacéuticas, las cajas de compensación, las administradoras de riesgos laborales y los demás agentes del sistema, están obligados a proveer la información solicitada de forma confiable, oportuna y clara dentro de los plazos establecidos, so pena de ser reportadas ante las autoridades competentes para la aplicación de las sanciones correspondientes.
Que el artículo 4º del Decreto 1954 de 2012, "por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas" establece un reporte inicial y por única vez de los datos del censo de pacientes con enfermedades huérfanas a la Cuenta de Alto Costo y determina que el reporte posterior al censo de los nuevos pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas se efectuará a este Ministerio a través del Sistema de Vigilancia en Salud Pública, Sivigila, de acuerdo a las fichas de notificación y protocolos establecidos para tal fin.
Que el artículo 3º ibídem, establece que las Entidades Promotoras de Salud (EPS), entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y las direcciones departamentales, distritales y municipales de Salud deberán presentar la información bajo los procedimientos que para tal efecto defina el Ministerio.
Que para dar cumplimiento a lo ordenado en la Ley 1392 de 2010, este Ministerio organizó una mesa de trabajo creada con el fin de actualizar el listado de enfermedades huérfanas, definido en primera oportunidad, con la Resolución 430 de 2013, integrada por las asociaciones de pacientes, la academia y las sociedades científicas.
Que la mesa de trabajo de Enfermedades Huérfanas participó activamente en el componente científico de la definición del listado anexo, realizando la revisión una a una de las enfermedades huérfanas identificadas con el objeto de determinar si cumplen o no los criterios definidos en la precitada ley.
Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.
Que con el fin de facilitar el adecuado manejo de la información y la identificación de las enfermedades reportadas, se requiere incluir en el listado de enfermedades huérfanas, el número con el cual se identificarán y se reportarán los pacientes nuevos con dichas enfermedades, en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública, Sivigila.
En mérito de lo expuesto,
RESUELVE:
La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas y establecer el número con el cual se identifica cada enfermedad incluida en el Anexo Técnico que forma parte integral del presente acto.
Ámbito de aplicacióny obligatoriedad. Esta resolución aplica a las Entidades Promotoras de Salud - EPS, las entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud, las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud y las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS) quienes deberán incluir el listado de enfermedades huérfanas en sus sistemas de información y reportes respectivos.
º. Asignación del número con el cual se identifica cada enfermedad huérfana. Una vez incluida una enfermedad huérfana en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido.
Parágrafo. En caso de que una enfermedad huérfana con número asignado sea excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra.
Una vez publicado el anexo técnico que hace parte de la presente resolución, los sinónimos de las enfermedades huérfanas serán publicados en la página web del Ministerio de Salud y Protección Social con el respectivo versionamiento.
La presente resolución rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 430 de 2013.
Publíquese y cúmplase.
Dada en Bogotá, D. C., a 9 de junio de 2015.
El Ministro de Salud y Protección Social,
Alejandro Gaviria Uribe.
ANEXO TÉCNICO
Listado de enfermedades huérfanas (Versión 2.0)
| Número | Enfermedad Huérfana | Número | Enfermedad Huérfana |
| 1 | 3MC Síndrome de Deficiencia COLEC11 | 71 | Agnatia holoprosencefalia situs inversus |
| 2 | 3-metilcrotonil glicinuria | 72 | Albinismo con sordera |
| 3 | Ablefaron macrostomia | 73 | Albinismo cutáneo fenotipo Her-mine |
| 4 | Abscesos asepticos sensibles a corticosteroides | 74 | Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo |
| 5 | Acalasia microcefalia | 75 | Albinismo ocular sordera sensorial tardia |
| 6 | Acalasia primaria | 76 | Albinismo oculo-cutaneo |
| 7 | Acatalasemia | 77 | Alcaptonuria |
| 8 | Aceruloplasminemia | 78 | Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X |
| 9 | Acidemia 3-OH-3ME-gluta-rica | 79 | Alfa-manosidosis |
| 10 | Acidemia butirica | 80 | ALPS-CASP10 |
| 11 | Acidemia cadena media | 81 | ALPS-FASLG |
| Número | Enfermedad Huérfana | Número | Enfermedad Huérfana |
| 12 | Acidemia glutarica I | 82 | Amaurosis - hipertricosis |
| 13 | Acidemia glutarica II | 83 | Amaurosis congenita de Leber |
| 14 | Acidemia isovalerica | 84 | Amebiasis por amebas salvajes |
| 15 | Acidemia metilmalonica - ho-mocistinuria, tipo cbl C | 85 | Amelia, autosómica recesiva |
| 16 | Acidemia metilmalonica - ho-mocistinuria, tipo cbl D | 86 | Amiloidosis secundaria |
| 17 | Acidemia metilmalonica - ho-mocistinuria, tipo cbl F | 87 | Amioplasia congenita |
| 18 | Acidemia metilmalonica -vitamina B12 sensible, tipo cbl A | 88 | Anadisplasia metafisaria |
| 19 | Acidemia organica no especificada | 89 | Analbuminemia congenita |
| 20 | Acidemia piroglutamica | 90 | Anemia de cuerpos de Heinz |
| 21 | Acidemia propionica | 91 | Anemia de Fanconi |
| 22 | Acidemia succinica | 92 | Anemia diseritropoyetica, congenita |
| 23 | Acidosis lactica | 93 | Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos rojos |
| 24 | Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 | 94 | Anemia hemolitica letal anomalias genitales |
| 25 | Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3 | 95 | Anemia hemolitica por deficit de adenilato quinasa |
| 26 | Aciduria 4 hidroxi-butirica | 96 | Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa |
| 27 | Aciduria argininosuccinica | 97 | Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa |
| 28 | Aciduria fumarica | 98 | Anemia hemolitica, no esferocitica, por déficit de hexoquinasa |
| 29 | Aciduria malonica | 99 | Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro |
| 30 | Aciduria metilmalonica con homocistinuria | 100 | Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X |
| 31 | Aciduria metilmalonica mi-crocefalia cataratas | 101 | Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia |
| 32 | Aciduria mevalonica | 102 | Anencefalia/exencefalia aislada |
| 33 | Aciduria no especificada | 103 | Anestesia corneal anomalias reti-nianas sordera |
| 34 | Aciduria orotica hereditaria | 104 | Angioedema adquirido |
| 35 | Acondrogenesis | 105 | Angioedema hereditario |
| 36 | Acondroplasia | 106 | Angioma en racimo |
| 37 | Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans | 107 | Angiomatosis cutánea y digestiva |
| 38 | Acortamiento congenito de ligamento costocoracoide | 108 | Angiomatosis neurocutanea hereditaria |
| 39 | Acrania | 109 | Angiomatosis quística de hueso, difusa |
| 40 | Acrocefalosindactilia (termino genérico) | 110 | Aniridia |
| 41 | Acrocraneofacial disostosis | 111 | Aniridia agenesia renal retraso psicomotor |
| 42 | Acrodermatitis enteropatica | 112 | Aniridia ausencia de rotula |
| 43 | Acroesquifodisplasia meta-fisaria | 113 | Aniridia ptosis retraso mental obesidad |
| Número | Enfermedad Huérfana | Número | Enfermedad Huérfana |
| 44 | Acromatopsia | 114 | Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental |
| 45 | Acromegalia | 115 | Anisakiasis |
| 46 | Acromegalia cutis gyrata | 116 | Anoftalmia - insuficiencia hipotala-mo-pituitaria |
| 47 | Acromegaloide, facies | 117 | Anoftalmia - megalocornea - car-diopatía - anomalías esqueléticas |
| 48 | Acromelanosis | 118 | Anoftalmia - microftalmia, aislada |
| 49 | Acroosteolisis tipo dominante | 119 | Anoftalmia - microftalmia, atresia esofágica |
| 50 | Adamantinoma | 120 | Anomalía acro-pecto-renal |
| 51 | AD-DKC (Mutacion en TERC) | 121 | Anomalía de Axenfeld-Rieger -hidrocefalia - esqueleto anormal |
| 52 | AD-DKC (Mutacion en TERT) | 122 | Anomalía de Duane - miopatía -escoliosis |
| 53 | AD-DKC (Mutacion en TINF2) | 123 | Anomalía de Poland |
| 54 | AD-HIES (Síndrome de Hiper IgE) Síndrome Job | 124 | Anomalía de Uhl |
| 55 | Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X | 125 | Anomalias auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina -anomalias oculares |
| 56 | Afalangia hemivertebras | 126 | Anomalias auriculo-oculares, fisura labial |
| 57 | Afalangia sindactilia micro-cefalia | 127 | Anomalias cardiacas - |
Para continuar leyendo
Solicita tu prueba